摘要：互联网、人工智能、大数据等新技术，能否在罕见病药物研发、疾病管理等方面，带来颠覆性的改变?今天，零氪科技率先给出了肯定的回答。

　　中国罕见病患者，时常会遇到“两难”的境地，即诊疗难、用药难。

　　2月28日，在国际罕见病日北京发布会上发布的《中国罕见病药物可及性报告(2019)》指出，我国罕见病患者普遍缺乏治疗药品，或者缺乏及时且足量的治疗，而这对患者往往造成不可逆的身心损伤。

　　互联网、人工智能、大数据等新技术，能否在罕见病药物研发、疾病管理等方面，带来颠覆性的改变?零氪科技CEO张天泽在会上，以“汇聚数据、汇聚患者、汇聚经验”为题，分享了真实世界研究(RWS)解决方案在家族性高胆固醇血症中的应用案例，令与会嘉宾颇感惊喜。

　　并不罕见的罕见病

　　罕见病，顾名思义是指患病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为，患病人数小于总人口0.65‰-1‰的疾病。

　　目前，全球共有约7000-8000种罕见病，但由于中国人口基数大，从患病人数上看，罕见病其实并不罕见。据不完全统计，目前中国约有2000多万罕见病患者，不少患者面临着诊疗难、用药难的困境。

　　以家族性胆固醇血症(FH)为例，动脉粥样硬化和胆固醇增高在心内科临床非常常见，但其中一部分人，或许不是普通意义的胆固醇升高，他们可能是被误诊或漏诊的FH。据公开资料显示，FH在中国的发病率约为0.31%，患者人数约为600万，但诊断率却不足1%，临床治疗手段严重不足，缺乏患者管理和随访，单病种数据平台支持临床研究更无从提起。

　　从0到1

　　以患者的治疗获益为起点和核心，基于药企患者筛查、专家数据治理的需求，零氪科技构建了FH疾病大队列，更全面地积累FH患者数据，建立了FH大数据平台。该平台对每位入组FH大数据平台的患者，进行持续追踪，直到单个病例变成可用的一组数据，基于疾病模型结构化和脱敏，转变为医生可用的临床研究数据，进而激活临床专家的科研动力。

　　相较于传统模式，零氪FH-RD数据平台模式创新亮点颇多。超越项目规划本身，实现了数据可积累、可复制，满足药企更长久的治疗领域业务规划;在收集前瞻数据的同时，补充了回顾性数据;基于通用疾病模型(CDM)的设计，令数据点位更全面，真正成为中国首个FH大队列。

　　运用独有的三代数据结构话技术，零氪科技帮助FH大队列进行了精细数据处理。纳入所有符合筛选标准的患者，整体随访成功率高达85%，证据积累与患者管理同时完成，便于未来优化临床诊疗路径。“因为我们做到了汇聚数据汇聚患者，当新药进入中国的时候，很多临床实验都已经储备了达到标准的入组患者，为药品更快地在中国上市，做好了技术储备。”张天泽介绍道。

　　自2017年9月项目进入准备期，到同年12月第一个数据平台在医院落地，项目进展飞速。2018年6月份第二期项目扩展到其他数据中心，现已超过600例符合标准的患者纳入到数据病例结构化数据库，超过150个患者纳入到随访体系。多中心数据积累之后，零氪与药企将FH平台的长期发展方向和目标，锁定在数据分析与应用，并最终规范临床实践，令患者受益。

　　两年多的合作，让药企对零氪FH-RD数据平台模式颇为青睐，也使得零氪科技成为其在FH领域的独家合作伙伴。“在回顾此次合作时，我们发现该方案具备可复制性。”

　　从1到N

　　“此前，零氪的专注点是肿瘤数据处理与挖掘，在非常宝贵的肿瘤大队列研究中，我们发现有非常多的罕见病患者和病例，”张天泽认为，“零氪如何能够将已经具备的技术应用于罕见病诊疗和患者服务领域，具有极为深刻的现实意义。”

　　参照《第一批罕见病目录2018版》121种罕见病，“有43种罕见病患者在肿瘤队列中被抓取、被发现、被监测，并且被随访。”张天泽解释道。基于零氪FH-RD数据平台模式的成功经验，零氪大数据平台可以以点扩面，服务更多罕见病领域，覆盖更多病种。

　　此外，就单一罕见病药物研发，零氪科技具备覆盖药品全生命周期的服务能力：厚普医药可实现高效率的患者招募，加快临床研究;在医生认知阶段，零氪科技可以提供学术教育与咨询服务;在全国20余个省份建立的邻客·智慧药房(DTP)，可实现肿瘤药品交付;当患者需要用药支持与管理的时候，零氪科技拥有首批获得国家互联网医院牌照的互联网医院;而数据积累起来以后，进一步刷新和建立正确的医学诊疗证据和认知，可以通过RWS探索药品在新适应症上的应用，医学助力药品商业化。

　　对于罕见病诊疗难的原因，曾有专家指出，一是家长对于罕见病的认识不足，二是“准确诊断罕见病的医生比罕见病人还罕见”。为此，零氪智慧医院解决方案——KM-CDSS平台可以自动推荐最佳方案给临床医生。CDSS集纳了药品信息和治疗方案，帮助医生指导服务罕见病患者，为医疗机构专家提供临床决策、合理用药方案，甚至通过构建罕见病保险模型，为医保部门或保险公司进行罕见病病种测算。

　　“激活数据智能，让人人皆可享有精准的医疗服务，是零氪科技的使命”，对此，张天泽表示，“回过头来看这套数据驱动筛选患者、筛选数据的体系，我们发现不仅在肿瘤领域，更在罕见病领域，也可兑现非常宝贵的价值。”

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