在临床工作中，我们经常遇到两大类比较可惜的孩子：一类是家长的遗传身高不高，也不知道有好的治疗方法，最后孩子骨骺闭合了不会再长了才来就医，那是非常可惜的;另一类可能是早期的时候有药物各方面的顾虑，导致最终错过治疗机会，这也是非常可惜的。事实上，矮身材完全可以实现身高的逆转，哪怕是家族性矮身材，也就是理论上那些生下来注定要长不高的这部分孩子，我们也是可以帮助他/她健康长高的。

　　王春林：主任医师、浙江大学医学院附属第一医院儿科主任、医学博士、硕士研究生导师。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组委员、中国医师协会青春期医学专业委员会委员、浙江省数理医学学会儿科精准诊疗专业委员会主任委员、浙江省医学会儿科分会常务委员、浙江省医师协会儿科分会常务委员、浙江省医学会儿科分会罕见病学组副组长、浙江省医学会儿科分会内分泌学组委员兼秘书;主持国家自然科学基金2项，省科技厅重点研发项目及省自然科学基金等多项科研，发表SCI收录论文10余篇(第一或通讯);《中华儿科杂志》审稿专家，《中国实用儿科杂志》通讯编委、《临床儿科杂志》青年编委;荣获浙江省政府科技进步奖一等奖1项(第4)。

　　临床擅长：尤其擅长儿童矮小症、性早熟、性发育异常、肥胖、糖尿病及甲状腺肾上腺疾病等的诊治。

　　先跟大家分享两个临床上遇到的真实案例。

　　案例1：家族性矮小

　　姓名：文文

　　性别：女

　　就诊日期：2018年7月11日

　　当时年龄：9岁3个月

　　当时身高：120cm(同龄儿童正常身高135cm)

　　当时骨龄：9岁6个月

　　父亲身高：150cm

　　母亲身高：150cm

　　爷爷身高：145cm

　　遗传身高：143.5cm

　　姐姐身高：145cm(18岁)

　　文文：骨龄与实际年龄相当，但是身高非常矮。家族三代之内都有矮小的情况，姐姐成年身高145cm，在生活中对身材矮带来的重重困扰深有感触;文文因为个子矮，在学校非常自卑，经常受到欺负。但是文文已经9岁多，这类孩子其实最佳治疗时间4-5岁就应该开始了，此时再进行治疗，文文的治疗效果究竟会如何呢?

　　案例2：矮小兼并性早熟

　　姓名：小悦

　　性别：女

　　就诊日期：2015年8月21日

　　乳房发育半年就诊

　　当时身高：131.5cm

　　当时年龄：7岁10个月

　　查体：胸部已发育

　　当时骨龄：11岁(同龄儿童正常身高146.6cm)

　　父亲身高：168cm

　　母亲身高：148cm

　　遗传身高：151.4cm

　　当日预测身高：146cm

　　小悦：7岁多就已经发育，发育时间过早，目前身高虽然不是很矮，但是骨龄比年龄大很多。针对这个孩子，遗传身高差，预测身高非常不理想，又兼并性早熟，孩子治疗的效果可能会并不理想。在预测身高这么差的情况下，两药一起联用，能否帮助孩子有效改善身高，达到家长期望的遗传身高的上限呢?

　　在揭晓上述两个案例的治疗效果前，我们有必要对矮小以及家族性矮小的基本特点，有一个初步的认识。

　　1、矮小的定义及病因

　　相似环境下，身高较正常的同种族、同年龄、同性别人群身高均值低两个标准差(-2SD)以上，或低于第三百分位以下就是矮小。通俗地讲就是100个同年龄、同性别的孩子按照从高到矮的顺序排队，最矮的那3个就是矮小。矮小的病因非常复杂，受遗传因素、宫内发育情况、营养状况、内分泌因素、社会环境因素等多个方面的影响，需要进行相关的实验室检查才能明确诊断。

　　2、身高与父母遗传

　　在一般情况下，父母遗传因素将影响孩子最终身高的70%。民间传言：爹矮矮一个，娘矮矮一窝，认为妈妈们的遗传因素对孩子的身高影响更大，这实际上是不成立的。研究表明，男女身高的遗传度分别是0.89和0.87，并无统计学意义，因此，父母对孩子的遗传影响其实是同等的。

　　3、家族性矮小

　　家族性矮小，从专业的角度来说，是属于特发性矮小的一种。特发性矮小指的是孩子生长激素分泌是正常的，同时排除其他引起矮小的器质性病因，暂时查不到病因的这类矮小。

　　家族性矮小的孩子通常具有以下特点：遗传基因引起的矮小，表现为生长速度正常，生长曲线和正常儿童的曲线平行，但始终在低限，也就是始终沿着最下面的p3这条曲线生长;父母均矮小或父母当中有一方正常，另一方矮小;骨龄与年龄相当或稍延迟，生长激素分泌正常，青春期发育正常，大部分女孩9岁半乳房发育、男孩子11岁左右睾丸发育，一般也能像正常孩子一样女孩子青春期增长20-25cm，男孩子25-30cm。这里需要做下强调，因为很多的家长在孩子4-5岁就诊时，医生其实就已经告诉他们要进行治疗，但是家长会认为孩子生长激素不缺乏后面会再长的，其实对于这部分孩子，青春期启动后再长得很高是非常非常困难的。青春期前丢掉的那十多公分，后面是无法追赶或弥补回来的。这类孩子最终身高如果不去干预，孩子就会沿着最低曲线生长，预测成年终身高在其遗传靶身高的低限。

　　受家族遗传因素影响，有些孩子天生注定就矮小吗?矮小的命运可以改变吗?答案是肯定的，在医药发达的今天，矮身材完全可以得到改善，以下三个治疗秘诀可以供家长们参考。

　　矮小治疗秘诀

　　1、早发现问题、及时就医是关键

　　如果家族中有男性身高在160cm以下，女性在150cm以下，说明家族性矮小的可能性比较大，这种家庭的孩子尤其需要关注身高，身高不理想时应果断就医。

　　家长如何知道孩子的身高状况呢?最简单的办法就是参照《0-18岁儿童青少年身高、体重百分位数值表》进行对比，如果身高低于第三百分位就说明孩子身材矮小。此外，日常生活中，家长应多关注孩子身高增长的情况，如果孩子在班级中常年坐在前三排，衣服两三年都不需要更换;生长速率上，3岁-青春期前每年身高应增长5-7cm，青春期每年增长7-8cm，如果发育前每年5cm都长不到，在发育的年龄段每年6cm都长不到，也说明孩子生长出现问题，需要及时就诊。另外，性早熟的孩子通常骨龄会提前，从而缩短身高增长时间，影响最终的成年身高，因此如果男孩9周岁前出现睾丸发育，女孩8周岁前出现乳房发育，一定要去医院及时就医。

　　2、科技改变未来：遗传基因诊断助力

　　随着科技的进步，通过基因测序技术，现在已经能够准确地检测到影响矮小的遗传基因，矮小家族的魔咒已经原形毕露。通过早期的基因检测，就能能分辨出导致矮小的遗传基因，从而有针对性地进行优生优育，减少家族性遗传的发生几率。同时，利用高科技可以帮助进行病因的明确诊断，从而制定出明确的治疗方案，能够对孩子的预后、疗效进行更好的评估、判断。

　　3、个性化选择治疗方案

　　生长速度与生长时间决定了孩子最终身高能长多少。生长激素就是让我们身高的线性生长加速，生长加速的同时，如果是发育因素的影响，或者性早熟，孩子骨骺闭合的时间也提前了，整个生长发育的时间就短了，最后导致孩子终身高不理想。有时候就需要用到抑制性发育GnRHa或抑制骨龄(芳香化酶)的药物。但是每个孩子都是有个体差异的，一定要在明确病因、排除用药禁忌症的情况，由专业儿科内分泌医生制定个体化的治疗方案，切不可盲目跟从。在治疗期间，应每三个月进行随诊，以监测药物的安全性和疗效问题。如果发现长高不理想，一定要在医生的指导下及时调整，切不可家长自己擅自拿主意。

　　生长激素改善身高，对各种疾病诸如特发性矮小、家族性矮小、生长激素缺乏症等导致的矮小，都是有疗效的。疾病种类不同，疗效、疗程不同。来自大样本长期使用生长激素治疗的人群数据表明：孩子开始治疗的年龄越小，治疗效果越好;身高随着治疗时间的延长而不断改善，治疗时间越长，身高的改善越显著。生长激素治疗要想达到改善成年身高的目的一般需要治疗3-5年，最小也需要治疗一年;如果只治疗3个月半年，对于改善身高意义不大。

　　现在，我们再回过头来看看文文和小悦目前的身高状况。

　　文文：于2018年7月14日在所有检查完善后，诊断为家族性矮小，开始使用生长激素治疗，当时身高120cm(遗传身高143.5cm)。2019年1月因开始发育，骨龄增大明显，预测终身高不理想，经综合评估后开始加用GnRHa。

　　最近一次访视时间为2020年9月，身高139cm。治疗26个月，身高增加19cm，效果显著，目前继续治疗随访中。

　　小悦：于2015年8月21日完善检查，诊断为中枢性性早熟，开始使用GnRHa治疗，当时身高131.5cm。2017年8月23日，因身高生长速率减慢，加用生长激素联合治疗。2019年5月身高157cm时，生长激素停药，当时尚未来例假。

　　治疗之前小悦151.4cm的遗传身高都达不到，治疗之后突破了遗传身高，整体上治疗效果非常不错，安全性也很好。2020年10月回访时，目前身高163cm。

　　最后做个总结，划下重点：

　　矮小是可以治疗的，家族性矮小也不例外;

　　遗传基因诊断有助于明确病因及预判治疗效果;

　　早诊断、早治疗、长疗程，身高改善明显;

　　前往正规医院，找儿童内分泌疾病诊治经验丰富的医生，给孩子进行个性化诊疗方案的制定，密切随访，积极配合治疗，长高效果更加理想。