据国内大型出国看病服务机构盛诺一家介绍,近期都柏林三一学院的科学家开发了一种新的基因疗法,该疗法有望治疗一种导致渐进性视力丧失的眼病,这种病影响着全球成千上万的人。该研究结果发表在2020年11月26日在《神经科学前沿》上。

　　显性视神经萎缩(DOA)

　　DOA以视神经退化为特征,症状通常出现在患者成年早期,包括中度视力丧失和一些色觉缺陷,但严重程度不同,症状会随着时间恶化,一些人可能会失明。目前还没有预防或治疗DOA的方法。

　　基因(OPA1)提供了在人体细胞和组织中发现蛋白质的指令,该蛋白质对于维持线粒体中适当的功能至关重要,而线粒体是细胞的能量产生器。

　　如果没有OPA1产生的蛋白质,线粒体功能将达不到最佳状态,而在健康细胞中相互连接良好的线粒体网络将受到极大破坏。

　　对于那些患有DOA的患者,正是OPA1突变和线粒体功能异常导致了该疾病的发作和发展。

　　新的基因疗法

　　由三一学院遗传和微生物学院的Dr. Daniel Maloney和Jane Farrar教授领导的科学家们开发了一种新的基因疗法,该疗法成功保护了被线粒体化学药物治疗并因此患有功能障碍的小鼠的视觉功能。

　　科学家们还发现,他们的基因疗法改善了包含OPA1基因突变的人类细胞中的线粒体功能,这为这种疗法可能在人类身上有效带来了希望。

　　Dr. Maloney说,我们的实验室技术,使科学家能够使用特殊设计的无害病毒向需要的细胞提供特定的基因,从而直接改变细胞中线粒体的功能,增强它们产生能量的能力,保护它们免受细胞损伤。令人兴奋的是,我们的结果表明,这种基于OPA1的基因疗法可能会为像DOA这样由OPA1突变引起的疾病带来好处,也可能会针对更多的涉及线粒体功能障碍的疾病。

　　重要的是,线粒体功能障碍会导致一系列其他神经系统疾病,如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症。随着时间的推移,这种影响会逐渐增强,这就是为什么许多人可能会将这种疾病与衰老联系起来。我们认为,这种针对线粒体功能障碍的治疗策略具有巨大的潜力,从而产生重大的社会影响。

　　在此,作为国内头批提供出国看病服务的大型机构之一,盛诺一家已成为出国看病服务领域的领头机构,近年来,盛诺一家已帮助近千名患者出国看病寻求最先进的治疗方案。在此,我们衷心期望这项研究能够尽快投入临床应用,以使更多患者受益。