新生儿出生缺陷病种繁多,其中,单基因遗传病则是导致出生缺陷疾病的重要原因之一。而大部分的单基因病往往都缺乏行之有效的治疗方案,大约有95%的单基因遗传病缺少相应的治疗方案,仅少数可以治疗的单基因遗传病,其治疗方案的价格往往又是十分高昂的。

　　所以,对于基因遗传疾病我们应早发现早治疗,在产前就进行筛查,提早确保新生命的健康与否,准确预估评判遗传病风险,帮助风险产妇做出科学的决策。对此,华大基因基于不同人群的不同需要,推出了1200+种单基因遗传病携带者筛查,可以一次性针对超过1200种目前我们已知的致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病进行筛查,尽早准确全面且高效率地帮助高风险夫妇科学决策。

　　对于携带者筛查,我们目前已知的分子机制明确的单基因遗传病有六千余种,其中,常染色体隐性个X连锁的遗传病就已经超过两千种,占总数的三分之一。隐性遗传病患儿往往是表型正常的携带者夫妇所生,在孕前或者孕期期间都很难意识到可能会有生育风险的存在,而且孕妇在常规产前检查中又很难检查出这种生育风险。往往都是在孕后,患儿表现出病症,许多家庭才引起了重视。这类疾病一旦发作,往往会有致死、致残等严重后果,其中95%的疾病都尚未有完善的医疗方案。所以,对于此类出生缺陷疾病最经济有效的防控策略还是要及早预防其首次发生。

　　携带者筛查是发现生育隐性遗传病的有效方法,一旦高风险生育者被发现,便可以通过接受针对性的遗传咨询寄以及生育指导,做出科学的决策。

　　近年来,随着科技的发展与医疗技术的进步,一次性筛查多种疾病的携带者筛查已经成为可能。在适应当前满足临床更多个性化需求的情况下,华大基因打造了更全面的基因遗传病携带者筛查,遵循了国际指南需求,采用目标区域捕获测序技术,帮助育龄夫妇预估单基因隐性遗传病的生育风险。

　　华大基因致力于出生缺陷防控事业,在该领域,华大持续打磨深耕,提供众多服务,为新生儿保驾护航。其提供的无创产前基因检测筛查服务,样本数量已经突破了千万,取得了里程碑式进展。

　　每一个新生儿是一个家庭的未来,而万千个新生儿则是社会与国家的未来。随着社会教育与经济的发展,出生缺陷防控力度的需求在加大,而且随着大众对于基因检测自我健康认识程度提高,出生缺陷防控工作任重道远。

　　华大基因坚持推进产前筛查服务,减少出生缺陷疾病发生率,为每一个新生命护航,也为每一个家庭的和谐幸福助力。而今,华大基因已经将服务惠及万千家庭,未来仍将继续发展优化服务,在医疗大数据的加持下,结合人工智能、自主可控的数据远程对接预防出生缺陷工作,将健康送至千家万户。


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