近期，在纽约，8岁的Susannah Rosen接受了KAND综合征 的第三剂药物治疗，与治疗前只能借助轮椅活动相比，现在的她，已经可以凭借自己的力量慢慢站立起来。

　　当Susannah还是一个婴儿时，她的父母第一次注意到她有些不对劲，发现她在洗澡时双腿不会动。 后来，Susannah没有像其他小朋友一样从晃晃悠悠到稳稳地走和跑，她需要使用腿部支架来站立和行走，还会突然摔倒。 在她2岁时，医生发现她在睡觉时会有癫痫发作。

　　Susannah童年的大部分时间是在医院里度过的，医院记录了她逐渐丧失的站立、行走和视觉能力。

　　KAND综合症是由KIF1A基因的一个或多个致病变异引起的渐进性疾病 ，随着时间的推移，这种疾病会导致身体残疾、癫痫发作和视力丧失。 在全世界范围内，目前仅有400名确诊KAND综合征的患者 ，Susannah是其中之一。

　　但她也是幸运的，她是全世界第一个接受该罕见遗传性疾病药物治疗的人。

　　科学家们通过反义技术(Antisense Technology)花费了17个月的时间创造出专门针对Susannah的KIF1A基因中的特定故障的药物。 外科医生将药物定期注入Susannah的脊柱，以修复自婴儿时期就困扰她的神经系统的超罕见的基因故障。

　　Susannah在医院与医生互动 图源：The New York Times

　　Susannah的父亲表示：“每一次我们进入医院，都是因为发生了可怕的事情。但这一次，我们有希望得到一些能够治愈她的药物。”

　　罕见病的定制基因药物的技术在2018年首次亮相以来，约有20多名患者接受了这种治疗，但因为高昂的费用（每位患者的费用高达200万美元），让许多罕见病患者，特别是儿童，没有治疗的可能。

　　Susannah是幸运的，她的父母在医生的建议下于2017年成立了一个基金会，并在一个非盈利组织的捐赠下，为研究筹集了200万美元，并游说科学家开发治疗方法。她的父母知道，这种新药不会治愈Susannah， 但他们希望药物能减轻她的癫痫发作和运动控制方面的困难。

　　人们正在寻找一种可行的商业模式，它可以带来数百万或数十亿美元的投资者资金。相关非营利组织人员称，可以通过筹集资金 并与制药公司协商折扣 和实物捐赠， 制造定制化药物，实现“不让一个孩子掉队” 的目的。

　　然而，罕见病专家质疑，基于捐赠和资助的模式无法产生足够的规模性和可持续性， 以帮助数以百万计的患者。

　　但一位曾在该领域投资的风险投资人Issi Rozen表示：“我能想象的最糟糕的事情 是这些治疗的技术存在，可以治疗孩子，但目前没有有效的机制来运作这些有价值的事情。”

　　Susannah和她的哥哥纳特以及她的父亲在家里 图源：The New York Times

　　除了高昂的治疗费用外，患者往往也需要花费大量的时间等待药物开发。 而许多患者在等待过程中病情会不断加重，甚至是死亡。

　　在等待药物开发期间，Susannah的病情越来越严重。

　　她因跌倒而摔断了几根骨头，大部分时间都在使用轮椅。她的视力也逐渐减退，她的父亲每次外出时，都在担心，女儿再也见不到他。

　　此外，自从最近一名接受定制化反义药物的儿童死亡 后，研发定制化治疗药物治疗罕见病的方式，也受到了外界质疑。两名患儿都在接受一种治疗严重癫痫的药物，出现了脑内积水后，其中一人死亡。科学家也正在研究其他反义药物是否会导致同样的问题。

　　世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病或病变，定义为罕见病。由于临床上病例少、经验少，高误诊、高漏诊、用药难等问题持续存在，罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”。 目前，已经明确的罕见病有7000多种，其中80%被认为跟遗传因素相关 。

　　罕见病≠不治之症， 对于部分有一定治疗方法且遗传致病基因明确的疾病，可在新生儿期通过基因检测进行筛查，对疾病进行及早诊断与治疗，可改善患者生活质量，减少疾病对患者及家庭造成的影响。

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