基因“占星”,为结直肠癌患者带来希望
源 / 新财网    文 / 新财网    2023年05月31日 09时58分

  每年的5月29日是“世界肠道健康日”,从去年“结直肠癌预防:回归正轨”到今年“消化系统健康:始终拥有健康肠道”,主题年年变,但不变的,是对肠道健康的重视。近年来,中国结直肠癌发病率正持续攀升,已成为仅次于肺癌的第二大癌种。最新数据显示,2020年,我国新增约55.5万结直肠癌患者,死亡病例达28.6万。结直肠癌已经成为严重危害我国居民健康的常见恶性肿瘤之一。

  无明显症状,确诊即中晚期

  临床上,结直肠癌在发病早期通常无明显症状;当病情发展到一定程度,会出现大便性状紊乱、频繁如厕、便血等症状,而这又很容易与痔疮、便秘等疾病症状混淆,容易被患者忽视,导致许多患者确诊即中晚期。

  “其实我爸在查出癌症半年前,就开始频繁上厕所,排便也有点困难。”患者家属樊先生回想父亲确诊前的症状时表示,“当时我们既没多想,也没这方面的知识。我爸之前身体一直很好,真没想到会患上直肠癌。”

  复旦大学附属肿瘤医院放射治疗中心副主任医师夏凡介绍道,“结直肠癌的预后与诊断分期紧密相关。早期患者的五年生存率可达90%;但对于已发生远处转移的晚期患者,五年生存率仅为14%。很遗憾的是,由于缺乏疾病防治意识,许多患者发现即晚期,错失了最佳治疗时机。”

  基因“占星”,为患者带来希望

  患者樊伯伯今年71岁,家在上海长兴岛,四年前由于大便形状、排便习惯的改变而就诊,并确诊为直肠癌。由于肿瘤距离肛门位置过近,樊伯伯不得不在术中切除肛门。

  “术后大半年,我爸癌症复发转移,感觉好像之前的努力全都白费了。”樊先生介绍道,“在复旦大学附属肿瘤医院,医生推荐我爸进行基因检测,并根据结果制定了全新的免疫治疗方案。目前我爸恢复状况很好,我们家基本上能够回到原来的生活轨道上。”

  在夏凡看来,基因检测之于癌症治疗,可以类比成一场“占星”:“古人占星,意图在未来的不确定性中寻找线索;而用‘占星’比喻如今MSI/MMR等检测,是希望可能为患者诊疗提供一些线索和方向。”

  这一测,也确实为樊伯伯的治疗带来了巨大转机。夏凡介绍道,“樊伯伯检测呈阳性的结果叫做MSI-H/dMMR(微卫星高度不稳定性/错配修复缺陷),这种突变在晚期结直肠癌患者中通常占5%。虽然占比不高,但这类患者对以帕博利珠单抗为代表的免疫疗法会有比较好的反应。”

  随着近年来免疫治疗发展, MSI-H/dMMR已成为重要的肿瘤生物标志物之一。帕博利珠单抗这一免疫治疗药物已于2021年,在中国大陆获批用于不可切除或转移性MSI-H/dMMR结直肠癌患者的一线治疗。此外,MSI-H/dMMR还兼具林奇综合征筛查、化疗耐药判断、治疗预后判断等作用。

  重视早筛,预防结直肠癌的发生

  普罗大众又该如何远离结直肠癌?复旦大学附属肿瘤医院放射治疗中心王雅琪医师介绍道,“最常见的早筛方式就是粪便隐血检查,这一检测方法已在社区中广泛应用。而肠镜是结直肠癌诊断的金标准,建议50岁以上普通人群每5年进行一次检查;有家族病史的高危人群,则应更早进行肠镜检查。”

  在日常生活中,公众也应从“肠”计议,通过规律的饮食和健康的生活方式,呵护肠道健康。多吃富含膳食纤维的食物,控制油炸、油腻、辛辣和高脂类食品的摄入,从而减轻肠道负担。此外,养成良好的作息、如厕习惯,适当运动,避免久坐等,都十分重要。

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