记者从甘肃省卫生健康委获悉，近年来，甘肃省将出生缺陷综合防治作为提高出生人口素质、推进健康甘肃建设的重要举措，持续完善政策体系、织密服务网络、落实三级预防措施，推动防治工作取得显著成效。截至目前，全省婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率、产前筛查率稳步提升，新生儿遗传代谢性疾病和听力筛查率均保持在98%以上，神经管缺陷等严重致死致残出生缺陷发生率持续下降。

　　甘肃省将出生缺陷防治纳入健康甘肃“十大工程30项行动”，建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制。目前，全省建成产前诊断机构10家、产前筛查机构95家;建设9家新生儿疾病筛查中心、50家市、县级听力诊断康复中心，依托省级出生缺陷防治管理中心统筹质量控制，形成筛查、诊断、治疗、康复全链条体系。“十四五”以来，通过“云上妇幼”远程带教和驻点帮扶推动优质技术下沉基层，累计培训紧缺人才2000余名，进一步夯实了基层服务能力。

　　在落实三级防控措施方面，甘肃持续实施免费孕前优生健康检查、农村妇女孕前和孕早期增补等项目，曾连续多年位居出生缺陷监测病种首位的神经管缺陷退出前五位;多种遗传代谢病、新生儿先天性心脏病筛查覆盖所有县(区)。全省推广婚检、婚姻登记、优生咨询“一站式”服务，针对牧区群众建立“村医上门提醒、乡级定点采血、县级送检、州级筛查”的流动服务模式，打通服务“最后一公里”。同时，联合残联开展0—6岁儿童孤独症筛查干预服务，加强儿童心理行为干预。

　　“十四五”以来，甘肃省累计为3121名出生缺陷患儿申请救助资金3456万余元，为430名低收入家庭听障儿童实施免费人工耳蜗植入;2024年将苯丙酮尿症患者特殊食品纳入全省药品统一采购;2026年新增危重新生儿救助等7个救助项目，将救助延伸至产前干预和生育支持，切实解决群众急难愁盼问题。