近年来,随着测序技术、荧光PCR技术、微流控技术、恒温介导扩增技术等为代表的前沿生物技术的发展,尤其是宏基因组学技术在临床病原微生物检测方面的转化应用,为感染性疾病的精准诊断提供了重要手段。

　　作为我国基因行业的奠基者与引领者,华大基因始终聚焦临床病原微生物检测,不断加大研发资源投入,优化升级PMseq®产品,构建多场景化的传感染病原整体解决方案。

　　2020年,为了满足医院病原宏基因组本地化检测需求,华大基因正式推出PMseq®病原微生物测序专家系统。通过采用联合探针锚定聚合测序法,对病原微生物进行宏基因组测序。此外,华大基因基于自主研发的自动化样本制备系统MGISP-100提取临床疑似感染标本中全部微生物的核酸并构建测序文库。成功构建的测序文库在高通量测序平台MGISEQ-2000/MGISEQ-200上进行测序,获得序列信息。

　　2022年,华大基因全新升级PMseq®病原分析系统。升级后的PMseq®病原分析系统增加耐药毒力检测内容,升级了CTX-M、KPC、OXA、MecA、NDM等在内的32种耐药基因以及致病机理明确的含高毒力肺炎克雷伯菌的rmpA、rmpA2、iutA基因,单核李斯特氏菌hly基因在内的281种毒力基因的检测。检测特异性近100%,耐药菌Top5为鲍曼、肺克、铜绿、大肠、金葡,与国家细菌耐药监测报告数据高度一致。

　　采用高性能配置的PMseq®病原分析系统,不仅能够快速高效完成数据生物信息学分析过程、智能化生成报告,还通过内置临床级别核心PMDB数据库保证结果的准确性。通过PMDB解读数据库及此次升级的PMDB耐药毒力数据库五个模块。可实现一次性检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等17500种病原体及代表性耐药和毒力基因检测。

　　截至目前,华大基因已与国内近2500家医疗机构就PMseq®项目建立了长期良好的临床合作关系,辅助复旦华山医院、北京朝阳医院、东南大学附属中大医院、安徽省立医院等国内知名医院建立了本地化检测平台。通过PMseq®项目,华大基因已累计完成近28万例疑难、危重PMseq®样本的检测和报告发放。除了常规的细环病毒、白色念珠菌、金黄色葡萄球菌、耶氏肺孢子菌等病原体之外,PMseq®病原微生物测序专家系统还检测出多个罕见、特殊病原,助力临床疑难危重感染疾病的快速早起诊断,辅助医生针对性治疗。

　　作为最早开始进行宏基因组高通量测序病原检测相关产品研发和临床转化的企业,华大基因依托自主测序平台、核心数据库及算法,利用PMseq病原高通量测序检测帮助临床对感染性疾病进行针对性治疗,有效降低患者死亡率。

　　未来,华大基因将坚持技术创新和差异化战略,不断开发新技术与新平台,优化升级高质量的病原学检测产品,致力于为临床传感染疾病的诊疗提供整体话解决方案,助力传感染疾病的精准治疗。


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